Paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay. Reporte de un caso de reemplazo articular de cadera suspendido durante la cirugía / Patient with Klippel-Trenaunay syndrome. Case report of an intraoperatively aborted hip joint replacement

El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno congénito infrecuente. Por lo general, afecta uno de los miembros inferiores. Los hallazgos típicos son angiomas, malformaciones venosas, várices hipertróficas con comunicaciones arteriovenosas e hipertrofia del miembro afectado que, en algunos casos, altera la estructura ósea. El objetivo de esta presentación es describir el caso de un paciente de 54 años en el que se programó un reemplazo articular de la cadera izquierda durante un año y la cirugía debió suspenderse por el riesgo de exanguinación, y analizar la bibliografía al respecto. Nivel de Evidencia: IV

Klippel-Trenaunay Syndrome is a rare congenital disorder. It usually affects one of the lower limbs. It is characterized by the presence of angiomas, venous malformations, hypertrophic varices with arteriovenous communications and hypertrophy of the affected limb, altering in some cases the bone structure. The aim of this presentation is to describe the case of a 54-year-old patient for whom a joint replacement of the left hip had been scheduled for one year and the surgery had to be aborted due to the risk of exsanguination of the patient, and to analyze the literature in this regard. Level of Evidence: IV

Síndrome congénito de Klippel-Trenaunay-Weber: caso clínico / Congenital Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: clinical case

RESUMEN: El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por hipertrofia de un miembro que afecta a los huesos y a las partes blandas, con extensos angiomas planos, várices y otras anomalías vasculares, como fístulas arteriovenosas. Su incidencia es de 1:100.000 personas. El objetivo fue describir un caso raro de SKTW bilateral, confirmado con hallazgos clínicos e imagenológicos en un niño de 9 años de edad, de sexo masculino, con antecedentes de sangrado digestivo bajo, herniorrafía inguinal izquierda y orquidopexia ipsilateral. En ambos miembros inferiores se identificaron lesiones hemangiomatosas e hipertrofia muscular y edema en miembro inferior izquierdo con ausencia de segundo y tercer dedos del pie izquierdo por antecedente quirúrgico de amputación. Adicionalmente, presentaba adenopatías cervicales e inguinales. Dentro de los hallazgos radiográficos importantes, se observó una cortical ósea delgada en el fémur del miembro inferior izquierdo. El SKTW afecta típicamente a los miembros inferiores de forma unilateral; este es un caso infrecuente de afección bilateral (con predominio izquierdo). Algunos pacientes, registran compromiso visceral con hemorragia digestiva baja, además de alteraciones genitourinarias, presentes en el 30% de los casos. La presentación de adenopatías es inusual.

SUMMARY: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare congenital disease characterized by limb hypertrophy affecting bones and soft tissues, with extensive flat angiomas, varicose veins, and other vascular abnormalities, such as arteriovenous fistulas. Its incidence is 1: 100,000 people. The aim of this work was to describe a rare case of bilateral KTWS, confirmed with clinical and imaging findings in a 9-year-old male, with a history of lower gastrointestinal bleeding, left inguinal herniorrhaphy and ipsilateral orchidopexy. In both lower limbs, hemangiomatous lesions and muscle hypertrophy were identified, and in the left lower limb edema was identified with absence of the second and third toes due to a surgical history of amputation. Additionally, the patient presented cervical and inguinal lymphadenopathy. Among the important radiographic findings, in the left lower limb femur a thin bony cortex was observed. KTWS typically affects the lower limbs unilaterally; this is an infrequent case of bilateral affection (predominantly left). Some patients have visceral involvement with lower gastrointestinal bleeding, as well as genitourinary alterations, present in 30 % of cases. The presentation of lymphadenopathy is unusual.

Síndrome de Klipper-Trenaunay-Weber con compromiso vesical y uterino tratado por vía endoscópica y endovascular / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with vesical and uterine involvement treated by endoscopic and endovascular routes

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una rara malformación venosa que, en general afecta a los miembros inferiores y, más raramente, a los superiores. Se caracteriza por formaciones angiomatosas cutáneas, várices e hipertrofia del miembro afectado. El compromiso genitourinario es sumamente infrecuente. Se presenta el caso de una paciente de 14 años. Ingresó por hematuria macroscópica de 48 h de evolución y metrorragia con grave compromiso hemodinámico. Se encontraba en estudio por presentar un hemangioma en el miembro inferior izquierdo que se extendía hasta la región pelviana. La uretrocistofibroscopía demostró la presencia de múltiples lesiones angiomatosas diseminadas en forma amplia en la vejiga, algunas de ellas con sangrado activo. La angioresonancia mostró una voluminosa formación hipervascularizada en contacto con la pared vesical a la cual desplazaba y fístulas arteriovenosas a nivel pelviano y en el miembro inferior izquierdo confirmando el diagnóstico etiológico. Se realizó una embolización arterial selectiva de los territorios ilíacos interno y externo e inmediatamente después una endocoagulación láser de los focos angiomatosos sangrantes. La hematuria remitió completamente en las 24 h posteriores al procedimiento. La metrorragia asociada al SKTW fue controlada mediante la utilización de análogos LHRH y progestágenos.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare venous malformation that generally affects the lower limbs and, more infrequently, the upper limbs. It is characterized by cutaneous angiomatous formations, varicose veins and hypertrophy of the affected limb. The involvement of the genitourinary tract is extremely infrequent. We expose the case of a 14 years old female patient who was admitted for macroscopic hematuria of 48 hours of evolution and metrorrhagia with severe hemodynamic decompensation. The patient was under study for presenting a hemangioma in the lower left limb that extended to the pelvic region. Urethrocystofibroscopy showed the presence of multiple wide-spread angiomatous lesions in the bladder, some of them with active bleeding. The angio-resonance showed a voluminous hypervascular formation in contact with the bladder wall showing several arteriovenous fistulas at the pelvic level and in the left lower limb confirming the etiological diagnosis. A selective arterial embolization of the internal and external iliac territories was performed and then, a laser endocoagulation of the bleeding angiomatous foci was carried out. The hematuria completely stopped within 24 hours later of the procedure. The metrorrhagia associated with KTWS was controlled by the use of LHRH analogs and progestogens.

Inverse klippel-trenaunay syndrome / Síndrome de klippel-trenaunay inverso

ABSTRACT Objective: To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay. Case description: A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue. Comments: Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb's length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso. Descrição do caso: Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos. Comentários: Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

Conservative management of knee arthropathy in a patient with Klippel Trenaunay syndrome / Manejo conservador da artropatia do joelho em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare vascular malformation characterized by capillary malformation, venous malformations, and soft tissue or bone hypertrophy that affect the extremities in most cases. Knee or hip arthropathy are common associated conditions and cause serious disability. We present the case of a patient with a diagnosis of KTS and severe knee arthropathy. A 34-year-old man with KTS was referred to our hospital with severe knee arthropathy, with the joint fixed in a 90° position. CT Angiography and MRI of the left leg showed important varicose development of the superficial venous system with intraarticular vessels. After discussion of the case by a multidisciplinary committee, the patient was enrolled on a physiotherapy program and had achieved significant improvements in movement and quality of life at 12-month follow-up. Treatment of KTS is primarily conservative and a multidisciplinary approach is necessary.

Resumo A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma malformação vascular rara caracterizada por malformação capilar, malformações venosas e hipertrofia de tecidos moles ou ósseos que afetam as extremidades na maioria dos casos. A artropatia do joelho ou do quadril é uma condição comumente associada e causa sérias deficiências. Apresentamos o caso de um paciente com diagnóstico de SKT e artropatia grave do joelho. Um homem de 34 anos com SKT foi encaminhado ao nosso hospital com artropatia grave do joelho com articulação fixa na posição de 90 °. A angiotomografia e a ressonância magnética da perna esquerda mostraram importante desenvolvimento varicoso do sistema venoso superficial com vasos intra-articulares. Após o caso ser discutido em um comitê multidisciplinar, o paciente foi incluído em um programa de fisioterapia, obtendo uma melhora significativa nos movimentos e na qualidade de vida após 12 meses de acompanhamento. O tratamento da SKT é principalmente conservador e exige uma abordagem multidisciplinar.

Newly Diagnosed Klippel-Trenaunay Syndrome Presenting with Rectal Polyposis in a Male Pediatric Patient: A Case Report / 대한소아소화기영양학회지

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y embarazo / Klippel Trenaunay Weber Syndrome and Pregnancy

RESUMEN Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente "Ramón González Coro" en La Habana, Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado. Presentación de casos: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones. Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo(AU)

ABSTRACT Introduction: Klippel Trenaunay Weber syndrome is a congenital vascular disease, of unknown causes, characterized by flat hemangiomas, overgrowth of bones and soft tissue, and varicose veins. When associated with pregnancy, it increases maternal and fetal morbidity and mortality. Objective: To describe two clinical cases of pregnant women with this syndrome, which were treated at the Ramón González Coro Gynecobstetric Teaching Hospital in Havana, Cuba. Methods: A descriptive, retrospective study of two cases using the information collection technique, analysis of the medical history, and search for updated literature. It was carried out in accordance with existing regulations and ethical principles for human research. Patients were not required to offer their informed consent. Case reports: The two cases presented were pregnant adolescents who were followed up in a multidisciplinary consultation and underwent caesarean section at 38 weeks, the first due to risk of bleeding as result of pelvic varicosities and the second due to neurological indication. In both cases, female newborns, 2620 and 3200 grams respectively, were obtained in good conditions. Conclusions: Correct anamnesis must be carried out during prenatal controls to identify the risk factors that are related to this entity, which is rare, but is related to high morbidity. Team action and comprehensive evaluation of these cases, by a specialized group of angiologists, gynecologists, anesthetists, surgeons, clinicians, and other specialties, are essential to achieve an optimal result(AU)

Síndrome de Klippel-Trenaunay en un recién nacido / Klippel-Trenaunay Syndrome in a newborn

Se describe el caso clínico de un recién nacido, asistido en el Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, sin antecedentes patológicos maternos ni familiares, quien presentaba macrocefalia, asimetría de los miembros inferiores, marcada hipertrofia en el miembro inferior izquierdo y macrodactilia, así como angiomas cutáneos en el área inferior del tronco, en el abdomen, la región glútea y las piernas. Luego de una evaluación detallada por parte de un equipo multidisciplinario, que se basó en el cuadro clínico y el estudio radiográfico, se diagnosticó el síndrome de Klippel-Trenaunay. El paciente ha mantenido una evolución favorable hasta el momento actual y se continúa un estricto seguimiento médico.

The case report of a newborn, assisted in Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba is described, without maternal or family pathological history who presented macrocephalic asymmetry of the lower members, marked hypertrophy in the left low member and macrodactilia, as well as cutaneous angiomas in the lower area of the trunk, abdomen, buttocks region and legs. After a detailed evaluation by a multidisciplinary team which was based on the clinical pattern and radiographical study, the Klippel-Trenaunay syndrome was diagnosed. The patient has maintained a favorable clinical course up to now and a strict medical follow-up is carried out.

Manejo anestésico para la cesárea en una paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay. Reporte de un caso / Anesthetic management for cesarean section in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome. Report of a case

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare disease that includes the triad of malformation of vascular capillaries, varicose veins and/or venous malformation and hypertrophy of soft or bony tissues. Its presence during pregnancy poses an anesthetic challenge due to the high obstetric risk due to thromboembolic and/or hemorrhagic phenomena. We present the case of a pregnant woman with the diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome announced for elective cesarean section. Our objective is to expose the anesthetic management carried out and to propose a strategic guide for anesthesiologists.

El síndrome de Klippel-Trenaunay es una rara enfermedad que comprende la tríada de malformación de capilares vasculares, venas varicosas y/o malformación venosa e hipertrofia de tejidos blandos u óseos. Su presencia durante la gestación supone un reto anestésico por el alto riesgo obstétrico debido a fenómenos tromboembólicos y/o hemorrágicos. Presentamos el caso de una embarazada con el diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay anunciada para cesárea electiva. Nuestro objetivo es exponer el manejo anestésico realizado y proponer una guía estratégica para los anestesiólogo

Syndrome de Klippel-Trenaunay du noir africain : particularités cliniques et thérapeutiques à propos d'un cas

Les auteurs rapportent un cas d'un syndrome de Klippel­Trenaunayrévélé par des malformations variqueuses systématisées et une ostéodystrophie avec un reflux ostial important du membre inférieur droit au CHU de Bouaké. La chirurgie classique a consisté à un éveinage étendu associé à une crossectomie droite. L'examen histologique des lacis veineux était favorable à l'existence d'un angiome. Les suites opératoires ont été simples. Après un recul de 14 mois, le patient présente une myalgie intermittente survenant à l'effort de marche. Cette observation pose le problème de l'évolution postopératoire des varices congénitales

Anesthesia for cesarean delivery in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome / Anestesia para parto cesáreo em paciente portadora de síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract Introduction: Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital vascular disease characterized by cutaneous hemangiomas, varicosities, and limb asymmetry, which may evolve with coagulation disorders and hemorrhage as those more frequent complications in pregnant patients. Pregnancy is not advised in women with this syndrome due to increased obstetrical risk. Case report: Female patient, 29 years old, 99 kg, 167 cm, BMI 35.4 kg.m−2, physical status ASA III, with 27 weeks of gestational age and diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome. She was admitted to attempt inhibition of preterm labor. As manifestations of Klippel-Trenaunay syndrome, the patient presented with cerebral and cutaneous hemangioma mainly in the trunk and lumbar region, paresis in the left upper and lower limbs, and limb asymmetry requiring the use of a walking stick. Physical examination revealed absence of airway vascular malformations and Mallampati class 3. Laboratory tests were normal and abdominal angiotomography showed irregular uterus, with multiple varices and vessels of arterial origin and bilateral periadnexal varices. She evolved with failure in preterm labor inhibition, and cesarean section under total intravenous anesthesia was indicated. Monitoring, central and peripheral venous access, radial artery catheterization, and diuresis were secured. Cesarean section was performed with median incision and longitudinal uterine body section for fetal extraction. Two episodes of arterial hypotension were seen intraoperatively. The postoperative evolution was uneventful. The choice of anesthesia was dependent on the clinical manifestations and the lack of imaging tests proving the absence of neuraxial hemangiomas.

Resumo Introdução: A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença vascular congênita rara caracterizada por hemangiomas cutâneos, varicosidades e assimetria de membros, que pode evoluir com distúrbios de coagulação e hemorragia como complicações mais frequentes na paciente grávida. A gestação é desaconselhada nas mulheres portadoras dessa síndrome devido ao aumentado risco obstétrico. Relato de caso: Paciente com 29 anos, 99 kg e 167 cm, IMC 35,4 kg.m-2, estado físico ASA III, com 27 semanas de idade gestacional, com diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay, foi internada para tentativa de inibição de trabalho de parto prematuro. Como manifestações da síndrome de Klippel-Trenaunay apresentava hemangiomas cerebral e cutâneos, principalmente em tronco e região lombar, paresia em membros superior e inferior esquerdos e assimetria de membros, necessitando de bengala para locomoção. Ao exame físico: ausência de malformações vasculares em vias aéreas, escore 3 pela classificação de Mallampati; exames laboratoriais normais; angiotomografia computadorizada de abdômen mostrava útero irregular, com múltiplas varizes e vasos de permeio de origem arterial e varizes perianexiais bilaterais. Evoluiu com falha de inibição do trabalho de parto prematuro e foi indicada a cesariana sob anestesia geral venosa total. Monitoração, acesso venoso central e periférico, cateterização de artéria radial, diurese. Operação cesariana com incisão mediana e secção corporal longitudinal uterina para extração fetal. No intraoperatório, observaram-se dois episódios de hipotensão arterial. A evolução pós-operatória seguiu sem complicações ou intercorrências. A escolha da anestesia dependeu das manifestações clínicas e da falta de exames de imagem que comprovassem a ausência de hemangiomas no neuroeixo.

Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay- Weber / Case Report: Klippel-Trénaunay-Weber syndrome

Introdução: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (SKTW) é caracterizada pelo conjunto de sinais que consiste em malformações capilares, malformações venosas com ou sem malformações linfáticas associado ao supercrescimento de membros. Na maioria das vezes, envolve apenas uma extremidade com malformação arteriovenosa e cerca de 75% dos pacientes manifestam antes dos 10 anos de idade. Relato de Caso: Relatamos um caso de Klippel-Trénaunay- Weber em um paciente de 7 meses em acompanhamento na enfermaria da Cirurgia Plástica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia para o qual foi proposto tratamento cirúrgico da lesão. Conclusão: Como a SKTW é uma doença com morbidade progressiva e grave, o paciente deve ser acompanhado em um centro de referência com experiência e arsenal terapêutico diversificado para atuar da melhor forma possível no tratamento.

Introduction: The Klippel-Trénaunay-Weber syndrome (KTWS) is characterized by several signs, including capillary malformations and venous malformations with or without lymphatic malformations associated with limb overgrowth. In most cases, only one extremity is involved with arteriovenous malformation, and approximately 75% of the patients manifest symptoms before 10 years of age. Case Report: We report a case of a 7-month-old patient with KTWS followed-up at the Plastic Surgery Service of the Hospital de Clínicas, Federal University of Uberlândia; surgical treatment of the lesion was proposed for the patient. Conclusion: Since KTWS is a progressive disease with severe morbidity, the patient must be followed-up at a reference center by experienced staff with diverse therapeutic arsenal.

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber. Consideraciones sobre un caso clínico / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Considerations on a clinical case

RESUMEN Se presenta el caso de gestante de 26 años de edad, afecta del síndrome Klippel Trenaunay Weber congénito, con su primer embarazo el cual concluyó a las 39 semanas, mediante cesárea, obteniéndose recién nacido de 3450 gramos, buen Apgar al nacer, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los riesgos potenciales para la madre y su producto. Aún cuando la frecuencia de aparición de esta entidad es rara, resulta importante su conocimiento para los profesionales que laboran, tanto en la atención primaria de salud, como en la atención secundaria (AU).

ABSTRACT The case of a 26-years-old woman is presented. She presented the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in her first pregnancy finished at the 39th week through caesarian section; the newborn was 3450 grams, with good Apgar at birth: the mother-child binomial had a satisfactory evolution. The universal bibliography on this disease was reviewed, highlighting the potential risk for mother and child. Even when the frequency of this entity is rare, it is important its knowledge for the professionals working in the primary health care as much as in the secondary health care. (AU)

A propósito de un caso: síndrome de klippel trénaunay / About a case: klippel trénaunay syndrome

El síndrome de Klippel- Trénaunay, es un síndrome óseo vascular congénito caracterizado por la presencia de malformaciones capilares cutáneas, malformaciones venosas e hipertrofia ósea y / o de los tejidos blandos de las extremidades. La prevalencia es desconocida y hasta ahora se han documentado aproximadamente unos 1.000 casos en el mundo. Los autores describen el caso de una recién nacida femenina, sin antecedentes de importancia, que presenta al nacimiento, malformación vascular en miembro inferior izquierdo, con presencia de mancha vino oporto en cara posterior de extremidad inferior izquierda, hipertrofia de extremidad inferior izquierda, varices y masa quística en cara posterior de rodilla izquierda. Es valorada por especialidad de dermatología pediátrica y genética clínica, quienes sugieren el diagnóstico del síndrome de Klippel- Trénaunay. Durante la hospitalización, la paciente presenta sangrado a través de hamartoma quístico por lo que es derivada a cirugía vascular, quién realiza excéresis de la masa y cauterización del mismo. Se mantiene en hospitalización por 15 días con evolución clínica favorable, por lo que es dada de alta a domicilio y control por consulta externa.

The Klippel-Trénaunay syndrome is a congenital vascular bone syndrome characterized by the presence of cutaneous capillary malformations, venous malformations and bone hypertrophy and / or soft tissues of the extremities. The prevalence is unknown and up to now approximately 1,000 cases have been documented in the world. The authors describe the case of a female newborn, with no relevant history, presenting at birth, a vascular malformation in the left lower limb, with the presence of port wine stain on the posterior side of the left lower extremity, hypertrophy of the left lower extremity, varicose veins and cystic mass on the left side of the left knee. It is assessed by specialty of pediatric dermatology and clinical genetics, who suggest the diagnosis of Klippel-Trénaunay syndrome. During the hospitalization, the patient presents bleeding through cystic hamartoma so it is derived to vascular surgery, who performs excresis of the mass and cauterization of the same. She is kept in hospital for 15 days with a favorable clinical evolution, so she is discharged home and monitored by an outpatient clinic

Klippel-Trenaunay and Parkes-Weber syndromes: two case reports / Síndromes de Klippel-Trenaunay e Parkes-Weber: dois relatos de caso

Abstract Parkes-Weber syndrome is a congenital vascular disease that comprises capillary, venous, lymphatic, and arteriovenous malformations. Although Parkes-Weber syndrome is a clinically distinct entity with serious complications, it is still frequently misdiagnosed as Klippel-Trenaunay syndrome, which consists of a triad of malformations involving the capillary, venous, and lymphatic vessels, without arteriovenous fistulas. Both syndromes are generally diagnosed with Doppler ultrasound and confirmed by magnetic resonance angiography. The aim of this study is to describe one case of Klippel-Trenaunay syndrome, in a 36-year-old patient, and one case of Parkes-Weber syndrome, in a 21-year-old patient. We review the literature in order to discuss the possible causes and consequences of these diseases related to venous hypertension and angiodysplasia, taking a clearer approach to their differences, and discussing their treatment.

Resumo A síndrome de Parkes-Weber é uma doença vascular congênita que consiste em malformações capilares, venosas, linfáticas e arteriovenosas. Embora seja uma entidade clinicamente distinta com complicações graves, essa síndrome ainda é frequentemente diagnosticada erroneamente como síndrome de Klippel-Trenaunay, que consiste em uma tríade de má formação nos vasos capilares, venosos e linfáticos, sem fístula arteriovenosa. Ambas as síndromes são geralmente diagnosticadas através de ultrassom Doppler e confirmadas pela angiografia por ressonância magnética. O objetivo deste estudo é descrever um caso de síndrome de Klippel-Trenaunay em um paciente de 36 anos de idade e um caso de síndrome de Parkes-Weber em uma paciente de 21 anos. A literatura foi revisada com o objetivo de discutir as possíveis causas e consequências dessa doença e sua associação à hipertensão venosa e angiodisplasia. O presente trabalho também levanta discussão a respeito das diferenças sintomatológicas de ambas as síndromes e seus respectivos tratamentos.

Manifestações musculoesqueléticas na síndrome de Klippel-Trenaunay / Musculoskeletal manifestations in syndrome Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença congênita rara de etiologia não definida, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Acomete mais frequentemente os membros inferiores. O tratamento em geral é conservador, sendo as intervenções limitadas ao tratamento das complicações. Objetivo: Apresentar relato de caso de uma criança com manifestações musculoesqueléticas da síndrome avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo serviço social, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, enfermagem e médico fisiatra. Método: Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Resultados: Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Conclusão: Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital disease with undefined etiology characterized by the presence of the triad: port wine stains, venous malformations or varicose veins, and bone and/ or tissue hypertrophy. It affects the lower limbs more commonly. Treatment is generally conservative, with interventions limited to the treatment of complications. Objective: To present a case report of a child with musculoskeletal manifestations of the syndrome evaluated by a multiprofessional team, composed of social work, psychology, physiotherapy, occupational therapy, phonoaudiology, nursing and a physiatrist. Methods: After evaluation, it was decided that awareness and correction of posture as well as body perception, performance of orthostatic activity, balance training, dissociation of waists, and postural changes would be approached by the multiprofessional team. Results: The patient received multiprofessional care for two months, obtained better gait stability, and had independent gait in the community, with higher speed and lower number of falls. Conclusion: She was discharged after achieving the goals and after her parents were sensitized regarding the importance of maintaining the multiprofessional follow up and follow the goals set for homecare

Síndrome Klippel-Trenaunay: comunicación de dos casos / http://revistasar.org.ar/revistas/2017/n1/6_caso_clinico.pdf

El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) se caracteriza por una tríada clásica, que consiste en una malformación capilar cutánea, hipertrofia del tejido blando y/u óseo en extremidades, y malformaciones venosas resultantes en venas varicosas u otras malformaciones del sistema venoso profundo. Se diagnostica mediante la presencia de cualquiera de dos de las tres características antes mencionadas. Se debe tener presente que el SKT puede presentar manifestaciones atípicas como sangrados y úlceras producidas por malformaciones vasculares en el tracto gastrointestinal, genitourinario, bazo, sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial de una lesión vascular asociada con agrandamiento de las extremidades debe incluir otros trastornos como el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Parkes-Weber y el síndrome de Proteus, entre otros. El síndrome de Klippel-Trenaunay con sus complicaciones multisistémicas requiere un enfoque multidisciplinario para un manejo integral. Se comunican dos casos que se presentan con las tres características del síndrome